Для этого необходимо реализовать мультидисциплинарные подходы в науке и образовании, создать персонифицированную и прецизионную медицину, разработать высокотехнологичные методы ранней диагностики и адресного лечения, осуществить оптимизацию здравоохранения, использовать достижения телемедицины, биоинформатики, цифровых технологий, обучить специалистов, работающих на стыке многих специальностей. Трансляционная медицина — перенос фундаментальных знаний и открытий в биомедицинскую практику в ответ на запросы клинической медицины. За последние годы трансляционная медицина в РФ приобрела стратегический приоритет. Приоритетные направления в соответствии с Государственной программой «Развитие здравоохранения»: создание инфраструктуры, соответствующей мировым требованиям, условиям доклинических испытаний с использованием специальных моделей на животных; разработка инновационных средств диагностики, лекарственных препаратов и биомедицинских продуктов в области социально-значимых заболеваний; разработка аппаратно-программных комплексов, молекулярно-генетических маркеров, тест-систем для экспресс-диагностики, неинвазивных методов диагностики и лечения. Передовые научные направления представлены биоинформатикой, наномедициной, структурной биологией, 2D- и 3D-визуализацией, телемедициной, геномикой, протеомикой, метаболомикой, тераностикой. Решение поставленных задач в медицине возможно за счет создания консорциумов в сфере научно-технических достижений биомедицины в продукты и услуги. Консорциумы и кластеры в РФ в области трансляционной медицины представлены Медицинским научно-образовательным кластером «Трансляционная медицина» (Санкт-Петербург), Инновационным кластером «Smart Technologies» в рамках проекта «ИНО Томск». «Альянс трансляционной медицины» ЦСР «Северо-Запад» специализируется на разработке препаратов, методов диагностики, терапии, реабилитации, медицинского оборудования в области онко- , кардио- и заболеваний нервной системы. Координаторы Альянса — МИФИ (Москва): радиофармпрепараты, нанотераностика, имиджинг. ННГУ им Н.И. Лобачевского (Нижний Новгород) — нейрохирургия, нейротрансплантация, цифровое моделирование органов. ТГУ (Томск) — мобильное оборудование для диагностики, новые материалы. «Альянсом» запущены совместные научно-технологические проекты: производство новых биосовместимых, биодеградируемых наночастиц; разработка радиофармпрепаратов нового поколения; разработка программно-аппаратного комплекса «Оптоэлектронный глиомоскоп»; методы восстановления нервной ткани (биодеградируемые нейротрансплантаты); разработка программно-аппаратного комплекса для регистрации метаболитов в выдыхаемом воздухе и скрининговой диагностики социально-значимых заболеваний; технология 3D-визуализации и имиджинга для диагностики онкозаболеваний; технологии цифрового моделирования органов; технологии производства препаратов с контролируемыми биофотонными свойствами для диагностики и терапии онкозаболеваний. Разрабатываются сетевые образовательные программы (нанотераностика, нейротехнологии). К слагаемым успеха «Альянса трансляционной медицины» можно отнести: объединение ресурсов: совместные научные и учебные проекты; бизнес и медицинское партнерство; интегрированность в мировой трансляционный процесс; кадровый потенциал мирового уровня; замкнутый цикл исследования «технология-внедрение»; центр компетенций НТИ.
Профессор С.В. Саакян (Москва)
О предиктивных технологиях в ранней диагностике ретинобластомы рассказала профессор С.В. Саакян (Москва). В соответствии с приоритетами, вытекающими из современного состояния оказания медицинской помощи в субъектах РФ, ее материально-технического оснащения, обеспеченностью кадрами, главные усилия должны быть сосредоточены на решении следующих задач: предикция риска заболевания, доклиническая диагностика (предиктивная) биоиндикаторов заболевания с определением его стадии, раннее таргетное фармакотерапевтическое вмешательство. Основная цель развития принципов предиктивной, превентивной и персонализированной медицины — предупредить развитие заболевания или его переход в более тяжелую стадию. Персонализированная медицина — это интегральная медицина, которая включает разработку персонализированных средств лечения на основе геномики и тестирования на предрасположенность к заболеваниям; профилактику, объединение диагностики с лечением и мониторингом лечения. Это, в первую очередь, подход к оказанию медицинской помощи с профилактической направленностью на основе индивидуальных характеристик пациентов, для чего они должны быть распределены в подгруппы
в зависимости от предрасположенности к болезням и ответу на то или иное вмешательство. Фундаментальные основы ППМ: геномика — совокупность генов и мутаций, приводящих к предрасположенности заболеваний; протеомика — совокупность белок-кодирующей информации в геноме; метаболомика — идентификация метаболитов в клетках, тканях, органах, биологических жидкостях у данного человека в конкретных условиях; внедрение биоинформатики в практику для понимания происходящих изменений на уровне биоструктур.
Ретинобластома (РБ) — наиболее частая внутриглазная злокачественная опухоль у детей, имеющая наследственный характер и связанная с мутацией в гене RB1.
В случае выявления герминальной мутации у больного с РБ возможна точная оценка риска повторного возникновения опухоли в семье, ранняя диагностика и успешное лечение РБ на ранних этапах ее развития.
В случае семейных форм РБ ее выявление относится к показаниям к проведению экстракорпорального оплодотворения с выбором эмбриона — единственного перспективного превентивного метода рождения здорового ребенка. Выявление мутаций в гене RB1 позволяет определить риск других (первично-множественных) злокачественных опухолей, сочетающихся с ретинобластомой. Помимо RB1, предиктивными маркерами РБ служат и другие гены — кандидаты и супрессоры опухолевого роста РБ, включая MDM4, KIF14, MYCN, DEK, и CDH11.
Докладчик подробно рассказала о комбинированном лечении ретинобластомы и результатах этой терапии. Медико-генетическое консультирование и прогнозирование риска рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией означает, что основной объем действий врача будет направлен не на лечение заболевания, а на предупреждение начала его развития. Диагностика и лечение злокачественных новообразований должна быть предикативна и персонализирована не только в соответствии с клинической и морфологической картиной, но требует конкретного пересмотра в свете сегодняшних мультидисциплинарных подходов, в том числе с перспективой широкого внедрения принципов предиктивно-персонализированной медицины.
Пленарное заседание «Диагностика и лечение заболеваний сетчатки» открыло работу второго дня конференции. Президиум возглавили: член-корреспондент РАН, профессор В.В. Нероев, профессор Garweg Justus (Швейцария), профессор Ali Erginay (Франция), О.В. Зайцева (Москва), профессор А.Н. Самойлов (Казань), М.В. Гацу (Санкт-Петербург), профессор И.Е. Панова (Санкт-Петербург).
С программным докладом выступил главный внештатный специалист-офтальмолог Минздрава России, член-корреспондент РАН, профессор В.В. Нероев
Докладчик Garweg Justus, офтальмохирург госпиталя Лиденсхоф (Швейцария), выступил с докладом на тему «Важность ранней диагностики и раннего начала лечения у пациентов с влажной ВМД». Профессор Ali Erginay из клиники Парижа (Франция) осветил современные алгоритмы терапии заболеваний сетчатки.
Доклад на тему «Хирургическое лечение гемангиом сетчатки» от группы авторов сделал П.А. Илюхин (Москва). Целью представленной работы явилась оценка результатов хирургического лечения гемангиом сетчатки, осложненных макулярным отеком, экссудативно-тракционной отслойкой сетчатки, эпиретинальным фиброзом. Авторы использовали интравитреальное введение ингибитора ангиогенеза за 7-10 дней до витрэктомии, эндолазерную фотодеструкцию гемангиом с увеличением экспозиции и уменьшением межимпульсного интервала. Преимущества данной методики, по мнению авторов, заключаются в следующем: эндолазерная фотодеструкция позволяет интраоперационно добиться уменьшения объема ангиоматозных узлов с последующим формированием хорио-ретинального рубца; интравитреальное введение ингибитора ангиогенеза за 7-10 дней до витрэктомии позволяет уменьшить экссудативную активность гемангиом, отек сетчатки в центральной зоне, снизить риск интраоперационных кровотечений и образования макулярного разрыва во время пилинга ВМП.
Профессор А.Н. Самойлов (Казань) представил сообщение «Тактика при хирургии рецидивирующих макулярных разрывов». Докладчик отметил, что хирургия больших макулярных отверстий (МО) сопряжена с повышенным риском (до 44%) неудач.
Michel Puech, MD, prof. (Франция)
Автор сделал краткий обзор способов и тактики хирургического лечения рецидивирующего МО. Факторами, влияющими на успех операции, являются: пиллинг внутренней пограничной мембраны (ВМП); размер и форма МО, характер краев; возможность позиционирования пациента лицом вниз; вид тампонады; методика операции. Среди способов лечения МО, разработанных в разные годы, профессор А.Н. Самойлов отметил лазерное лечение (1988), хирургический способ (1991), применение аутологичной плазмы (1995); TGFb (1992), тромбина (1997), плазмы, обогащенной тромбоцитами (1999), методику инвертированного клапана (2010), дугообразную ретинотомию (2013). Для лечения рецидивирующего МО применяются такие методы, как плазма, обогащенная тромбоцитами — метод PRP (platelet rich plasma) и методика инвертированного клапана ВПМ. Среди преимуществ PRP докладчик назвал простоту исполнения и эффективность лечения. Преимущества метода перемещенного клапана ВПМ — позиционирование от 1 суток, тампонада стерильным воздухом, эффективность. Профессор А.Н. Самойлов отметил, что на сегодняшний день методика PRP обеспечивает уровень реабилитации до 76-100%.
О.В. Зайцева (Москва) от группы авторов выступила с докладом на тему «Осложненные формы пролиферативной диабетической ретинопатии (ДР). Проблемы мониторинга и хирургии». Докладчик обратила внимание на то, что при сходном уровне метаболического контроля и длительности сахарного диабета имеются существенные различия осложнений; не у всех пациентов развивается ДР; не у всех формируется неоангиогенез, ДМО; у ряда пациентов ДР прогрессирует стремительно и приводит к потере зрения, несмотря на лазерное лечение. Докладчик привела данные мировой литературы и собственных исследований, выявившие связь особенностей соматического статуса и течения основного заболевания с риском прогрессирования ДР до осложненных форм. Исследования пациентов с осложненной ДР, поступивших в МНИИ ГБ им. Гельмгольца для хирургического лечения, показали, что факторами риска геморрагических осложнений хирургии являются клинически активная фиброваскулярная пролиферация; высокий показатель HbA1c; большая длительность диабета; генерализованный характер микрососудистых осложнений при сочетании ДР с диабетической нефропатией; изменения крови и сопутствующая анемия; системный дисбаланс сосудистого тонуса.
К.м.н. О.В. Зайцева (Москва)
О.В. Зайцева обратила особое внимание на то, что необходимыми условиями успешной хирургии ПДР является коррекция системного статуса, а также персонифицированный подход к антиангиогенной терапии перед витрэктомией на основе оценки риска геморрагических осложнений.
Доклад д.м.н. М.В. Гацу (Санкт-Петербург) касался дифференциальной диагностики влажных форм возрастной макулярной дегенерации (ВМД) от других заболеваний макулы. Докладчик отметила ряд заболеваний, требующих дифференциальной диагностики. Это сухая ВМД с ОПЭ-подобными друзами; макулярная паттерн-дистрофия и дистрофия Беста; центральная серозная хориоретинопатия (ЦСХ) в различных вариантах; полиповидная хороидоваскулопатия; небольшие новообразования хориоидеи; макулярные телеангиэктазии 2-го типа. У пациентов с хронической ЦСХ без ХНВ чаще наблюдается ассиметричная картина; отсутствует семейный анамнез; «толстая» хориоидея; желтоватый субстрат под сетчаткой, нет кровоизлияний и твердых экссудатов; часто выявляются точки просачивания на ФАГ и зоны накопления на ICG-ангиографии. В случае осложнения ЦСХ хориоидальной неоваскуляризацией новообразованные сосуды наблюдаются на одном глазу; отсутствует семейный анамнез; отмечается «толстая» хориоидея; желтоватый субстрат под сетчаткой, могут быть кровоизлияния и твердые экссудаты. Полипоидная хороидоваскулопатия характеризуется разрастаниями сосудов хориоидеи, прорывающими мембрану Бруха и выходящими под пигментный эпителий; характерен более ранний дебют заболевания; чаще болеют женщины; друзы не типичны; картина, как правило, ассиметрична; сосуды хориоидеи, как правило, утолщены; толщина хориоидеи часто больше средних размеров. Основным диагностическим критерием является выявление полипов на ICG-ангиографии. В заключение М.В. Гацу подчеркнула, что медицинские центры, занимающиеся лечением макулярной патологии, должны быть оснащены оборудованием, позволяющим проводить мультимодальную визуализацию состояния сетчатки с целью дифференцированного подхода к выбору наиболее эффективного метода лечения и корректной оценки его эффективности.
Профессор И.Е. Панова (Санкт-Петербург) выступила с докладом «Неоваскулярная форма ЦСХ». Детальное изучение томографической и ангиографической картины заболевания проводилось в группах пациентов с сочетанием отслойки нейроэпителия и пигментного эпителия (1 группа), с изолированной отслойкой нейросенсорной части сетчатки (2 группа). Средний возраст пациентов первой группы составил 55 лет, второй — 43 года. Результаты показали, что у пациентов более «молодой» группы имелась большая протяженность и высота отслойки пигментного эпителия, более выраженный транссудативный компонент, толщина хориоидеи оказалась больше как на больном глазу, так и на контралатеральном. Проведен анализ различного паттерна новообразованных сосудов, осложнивших течение ЦСХ. Показано, что древовидный паттерн включает питающий сосуд большого диаметра, неоваскулярный комплекс небольшой площади и ассоциируется с более высокой отслойкой пигментного эпителия. Петлевидная неоваскулярная сеть характеризовалась сосудами меньшего диаметра, большей площадью комплекса. Авторы определили связь роста неоваскуляризации с появлением «петель» новообразованных сосудов, более выраженным транссудативным компонентом на фоне меньшей толщины сосудистой оболочки. Подводя итог выступлению, профессор И.Е. Панова отметила, что по результатам исследований у 55% больных, имеющих отслойку пигментного эпителия, хроническая форма ЦСХ осложняется ХНВ.
С большим интересом были заслушаны доклады Ю.Е. Янилкиной (Москва) «Профилактика гемофтальма при клапанных ретинальных разрывах с наличием кровеносных сосудов», Е.К. Педановой (Москва) «Центральная серозная хориоретинопатия: выбор тактики лечения».
Современные подходы к диагностике и лечению ВМД были подробно обсуждены в докладах М.В. Рябиной (Москва), Т.Д. Охоцимской (Москва), Е.В. Бобыкина (Екатеринбург). Спорные вопросы воспалительных заболеваний глазного дна поднимались в сообщениях Т.А. Лисицыной (Москва), Г.А. Давыдовой (Москва), В.Э. Танковского (Москва), П.А. Нечипоренко (Санкт-Петербург).
