Профессор Pascal Dureau (Офтальмологический фонд Адольфа Ротшильда, Париж, Франция) рассказал о новых методах визуализации. В течение последних 20-30 лет в офтальмологии появилось много новых технологий, применяемых у взрослых, которые стали также доступны в педиатрической практике. Такие изменения позволили повысить качество диагностики и лечения огромного числа детских глазных болезней. Среди прочих примеров необходимо отметить возможность проведения фоторегистрации переднего отрезка глаза непосредственно в консультационном кабинете или операционной с помощью обычной цифровой камеры или даже смартфона. Это является большим подспорьем при мониторинге пораженных участков и обсуждении спорных диагнозов с коллегами. Видеозаписи окуломоторных нарушений используются при определении хирургической тактики, динамическом наблюдении и обучении. Эхография и УБМ изменили подход к диагностике, классификации и лечению помутнений роговицы, дисгенезов переднего сегмента и патологии сетчатки. Оптическая когерентная томография позволила говорить о новой семиологии аномалий переднего отрезка глаза, сетчатки и зрительного нерва. Топография роговицы необходима в сложных хирургических или рефракционных случаях. Получение мультимодального изображения сетчатки позволяет использовать несколько приборов: мидриатические и немидриатические камеры, широкопольные портативные и непортативные камеры, флуоресцеиновая ангиография, сканирующий лазерный офтальмоскоп. Эти методы визуализации позволяют проводить скрининг, диагностику и динамическое наблюдение ретинальной и, особенно, сосудистой патологии. КТ-сканирование позволяет быстро получать снимки костных структур и кальцификатов при низкой лучевой нагрузке. МРТ — высокочувствительный метод диагностики внутриглазной и орбитальной патологии, а также поражений зрительного нерва и ЦНС.
Профессор C. Lloyd (Королевская глазная больница Манчестера, Академический центр медицинской науки Манчестера, Университет Манчестера, Великобритания) рассказал о новых диагностических подходах в детской офтальмологии.
Большая доля детских заболеваний, приводящих к частичной или полной потере зрения, имеет генетическую природу. Ранняя диагностика позволяет оптимизировать терапию, но стандартные методы выявления этиологии неэффективные, дорогие и занимают много времени.
В лекции в общем виде были представлены современные подходы определения точной генетической причины с помощью технологий секвенирования нового поколения (NGS). Научная группа в Манчестере разработала NGS таргетное обогащение, что позволило анализировать 114 известных причинных генов катаракты одновременно и аналогичную панель, позволяющую проанализировать 177 генов дистрофии сетчатки. Полученные результаты говорят о том, что технология NGS обеспечивает точное и эффективное выявление конкретных генетических причин врожденной катаракты (изолированной или синдромной) и аналогичным образом значительно улучшает диагностику ретинальной дистрофии («спорадической» и наследственной). Полное секвенирование экзома требуется только в тех случаях, когда проведение указанных исследований не позволило выявить причинный ген. Применение этих тестов на практике помогло эффективней организовать клиническое ведение, точнее определять методы терапии и проводить более точное генетическое консультирование. В качестве примеров были представлены и обсуждены случаи выявленной устойчивой корреляции генотипа и фенотипа, позволившие персонализировать клиническое ведение.
Профессор Л.А. Картагина (Московский научно-исследовательский институт глазных болезней им. Гельмгольца) представила лекцию «Лазерные технологии в офтальмопедиатрии». Несмотря на широкое использование лазерных вмешательств в офтальмологии, их применение в педиатрической практике ограничено (единственное исключение — лечение детей с ретинопатией недоношенных). Группой ученых было проведено более 6000 самых разных лазерных вмешательств у детей в возрасте от 2 месяцев до 17 лет. На основе обширной экспериментальной базы были разработаны рекомендации для проведения лазерных вмешательств (с применением аргонового, диодного и YAG-лазеров) у детей с различной офтальмопатологией (глаукома, кисты радужки, зрачковые мембраны, экскавация диска зрительного нерва, витреоретинальные дистрофии и т.д.)
Профессор A.T. Moore (Медицинский центр университета Калифорнии, Сан-Франциско, США) обозначил перспективы терапевтического лечения детских ретинальных дистрофий.
Наследственные дистрофии сетчатки представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, схожих по механизму гибели фоторецепторов. Большая часть этих заболеваний не поддается лечению. За последнее десятилетие исследователи из Медицинского центра университета Калифорнии существенно продвинулись в понимании этих патологий; идентифицированы многие причинные гены, а исследования функции генов и экспериментальные модели заболеваний на животных во многом пролили свет на механизмы развития дисфункции фоторецепторов и гибели клеток. Все это привело к появлению новых терапевтических подходов. Наряду с прогрессом в этой области произошло значительное улучшение методов секвенирования генома, что на сегодняшний день позволяет определять каузальную мутацию более чем в 60% случаев ретинальных дистрофий. А группы пациентов с молекулярно подтвержденным диагнозом, в свою очередь, представляют собой прекрасный ресурс для клинических исследований новых схем лечения.
На животных моделях ретинальной дистрофии была доказана эффективность генно-заместительной терапии, применения биологических факторов роста и клеточной заместительной терапии для сохранения функций сетчатки. Успех экспериментов на животных дает основания надеяться, что аналогичная стратегия может применяться для лечения патологии сетчатки у людей. В докладе были описаны современные подходы к терапии пациентов с ретинальными дистрофиями.
Профессор Е.П. Тарутта (Московский научно-исследовательский институт глазных болезней им. Гельмгольца) доложила о новых оптических методах контроля прогрессирования миопии. Данные исследований на людях и экспериментальных животных позволяют предположить, что причиной рефракционных изменений является дефокусировка на сетчатке. В исследовании приняли участие 148 детей в возрасте 5-6 лет, которые были разделены на группы: с псевдомиопией (1 группа), с низкой или средней степенью близорукости, которым прописывали постоянную бинокулярную (1 группа) или альтернирующую монокулярную (2 группа) очковую коррекцию, индуцирующую миопию -1D; 3 группа (с низкой или средней степенью близорукости), носивших очки «Перифокал М» с горизонтальным прогрессивным изменением рефракции для назальной и темпоральной частей сетчатки, вызывающие периферическую миопическую дефокусировку, и 4 группа, использовавшая ортокератологические линзы (на ночь). В период исследования ученые оценивали центральную и периферическую рефракцию (бинокулярный авторефрактометр «открытого поля» Grand Seiko WR 5100 K), а также ретинальный контур (оптическая биометрия с помощью IOL-master). Период наблюдения составил 2-6 лет. В результате были получены следующие данные. 1 группа: в условиях продолжительной слабой миопической дефокусировки в течение 1-3 месяцев произошел сдвиг рефракции в гиперметропию; прогрессирование миопии не зафиксировано ни в одном случае. В течение 5,2±1,7 лет аксиальная длина (АД) увеличилась на 0,34 мм, а горизонтальный диаметр (ГД) — на 1,2 мм; 2 группа: прогрессирование миопии не наблюдали в 81,8% случаев, АД увеличилась на 0,08 мм, а ГД — на 0,75 мм; 3 группа: посредством специально смоделированных очков снижали периферическую гиперметропическую и формировали миопическую дефокусировку, при этом в течение 2 лет миопия не прогрессировала в 72,7% случаев; 4 группа: выявлена значительная периферическая миопическая дефокусировка, при этом в течение 6 лет миопия не прогрессировала в 76,1% случаев, АД увеличилась на 0,23 мм, ГД — на 1,1 мм.
Branka Stirn Kranjc (Университетский медицинский центр, кафедра офтальмологии, Любляна, Словения) рассказала об электрофизиологии как вспомогательном методе диагностики в офтальмопедиатрии, который помогает в целом повысить зрительную функцию. Данный метод позволяет по-новому понять норму и патологию развития зрительных функций и прояснить сложные диагностические случаи. Наибольшее распространение получили такие диагностические тесты, как электроокулограмма (ЭОГ), электроретинограмма (ЭРГ) флэш/паттерн в фотопических и скотопических условиях, мультифокальная электроретинограмма (мфЭРГ) и зрительно-вызванные потенциалы (ЗВП) флэш/паттерн. Особенную ценность эти методы представляют при обследовании еще не говорящих детей, при нистагме, поражениях зрительных путей, неврологических и полисистемных заболеваниях, а также при динамическом наблюдении, оценке и прогнозировании течения патологических процессов и как дополнение к офтальмогенетической диагностике.